Puesto
que el retinoblastoma puede ser hereditario, se estudian los
antecedentes familiares y los factores de riesgo. Con respecto a los
factores genéticos se suele tomar una muestra pequeña de tejido
para ver si existe alguna alteración del gen RB-1. Las pruebas más
sencillas son los exámenes físicos, como la oftalmoscopia que
consiste en dilatar la pupila del niño con una luz, para observar la
retina y el nervio óptico. Otro ejemplo sería una biomicroscopía con lámpara de hendidura, con una luz más intensa y un microscopio
podemos ver más estructuras. También una angiografía con fluoresceína (ver imagen) que nos permite ver los vasos sanguíneos, también se
puede realizar una ecografía. Otras pruebas de imágenes como el
TAC, los ultrasonidos o el MRI nos ayudan a diagnosticar si el cáncer
se ha extendido al otro ojo o a zonas adyacentes.
La
biopsia, en este caso, no se suele emplear ya que en el proceso es
muy fácil dañar el ojo o esparcir las células cancerosas.
Normalmente es suficiente con las pruebas anteriormente descritas,
aunque también existe la posibilidad de realizar una punción lumbar
o una aspiración de médula ósea. Este procedimiento nos sirve para
ver si hay metástasis ya que las células cancerosas suelen
propagarse por el nervio óptico hacia el encéfalo o la médula.
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